Una mirada imageneológica, fisiopatológica y actualizada de las enfermedades huérfanas, desde la perspectiva real del departamento del Tolima
Palabras clave:
Mucopolisacáridos (MPS), Enfermedad de Fabry (EF), Enfermedad de Gaucher (EG), Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE).Resumen
Durante esta revisión descriptiva retrospectiva transversal se pretende establecer desde la prevalencia de dichas patologías hasta los principales factores sociodemográficos, las principales características clínicas y radiológicas, y establecer las principales asociaciones entre las enfermedades y los factores sociodemográficos, clínicos, radiológicos y supervivencia, en los pacientes reportados al SIVIGILA en el departamento del Tolima entre los años 2017 – 2018.
Las enfermedades huérfanas, se presentan en una pequeña parte de la población pero son crónicamente devastadoras, mortales y debilitantes a corto plazo, con etiologías múltiples, una de las principales son los cambios genéticos y herencias entre familiares; al ser enfermedades de poca prevalencia en la población los estudios e información de la misma es limitada, por lo que se decidió plasmar un estudio descriptivo sobre la caracterización sociodemográfica, clínica y radiológica de los pacientes en el departamento del Tolima, registrados dentro de plataforma de vigilancia epidemiológica SIVIGILA en el año 2017 y 2018.
En el departamento del Tolima no existe información alguna acerca de las enfermedades de depósito lisosomal tipo Mucopolisacaridosis y Enfermedad de Fabry y teniendo en cuenta lo expuesto acerca de ser un grupo de enfermedades que generan un alto costo al sistema sanitario, calculándose en promedio un total de 480.173 euros anuales, en lo que concierne a la terapia de reemplazo enzimático (3), a parte de los gastos proporcionados por los múltiples ingresos a las unidades de cuidados intensivos, hospitalizaciones y manejo interdisciplinar y además por ser una enfermedad crónica que no tiene cura, conlleva a que la familia de quien la padece genere otros tipos de gastos extras como desplazamiento a controles y cuidados en casa, en la mayoría de los casos las necesidades y dependencia de los afectados obliga a que se cuente con un cuidador constante, que frecuentemente es la madre o el padre proporcionando disminución en los ingresos en la familia. En la actualidad se cuenta en el departamento con una sola presentación de casos respecto a la Enfermedad de Gaucher.
De acuerdo a lo anterior surge la necesidad de estudiar y documentar la caracterización de este tipo de patologías en el departamento del Tolima, para conocer su comportamiento y responder: ¿Cuál es la prevalencia de la Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher; los principales factores sociodemográficos, clínicos y radiológicos; además de las principales asociaciones entre las enfermedades y los factores sociodemográficos, clínicos y radiológicos, y la supervivencia, en los pacientes reportados al SIVIGILA en el departamento del Tolima entre los años 2017 – 2018?
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