Avances en el conocimiento del Parkinsonismo Juvenil y su tratamiento: Revisión sistemática de la literatura

Resumen

La enfermedad de Parkinson (EP) es el trastorno del movimiento más frecuente
entre los síndromes parkinsonianos, sin embargo durante los más de 200 años de
su descubrimiento por James Parkinson en 1817, se han descrito una gran variedad
de trastornos asociados que varían según la edad de presentación, manifestaciones
clínicas y etiología, uno de ellos es el Parkinsonismo Juvenil (PJ). El PJ se caracteriza
por síntomas clásicos del parkinsonismo como la bradicinesia (el principal), asociada a
temblor en reposo o rigidez, los cuales inician en pacientes menores de 21 años.
Actualmente se considera una entidad rara con una incidencia en Estados Unidos de 0.8
por cada 100.000 personas/año entre los 0 y 29 años. Su etiología varía, siendo la causa
más frecuente la mutación de ciertos genes como el PARK2 (el más frecuente), PINK1
y PARK7, entre otros. El esquema de tratamiento del PJ actualmente se basa en los
agonistas dopaminérgicos y la levodopa, similares a los utilizados en las presentaciones
más tardías, sin embargo debido a la poca información que se tiene acerca del PJ, se
ha convertido en un reto para el neurólogo pedíatra su manejo, es por lo anterior que
realizamos una revisión sistemática de la literatura de los esquemas de tratamiento más
actualizados con el fin de ampliar el conocimiento para mejorar la calidad de vida de éste
grupo poblacional.